Síndrome da Quilomicronemia Familiar: primeiro sábado de novembro é escolhido como o Dia Mundial de conscientização sobre a doença

Subdiagnosticada e grave, a síndrome da quilomicronemia familiar (SQF) ganhou um foco de atenção importante. A partir deste ano no Brasil, o dia 2 de novembro fica marcado como o Dia Mundial de Conscientização sobre essa doença, que ainda não tem nenhum tratamento medicamentoso, além de dieta restrita e exames constantes de acompanhamento.

A SQF é uma doença genética e hereditária rara - estima-se que entre três mil a cinco mil pessoas vivam com a síndrome em todo o mundo - que altera o metabolismo impedindo o corpo de metabolizar gorduras da dieta e pode levar à morte por episódios de pancreatite, uma inflamação no pâncreas. O paciente apresenta altas taxas de triglicerídeos (TGs) no sangue, podendo chegar a concentrações de até 10.000 mg/dL, quando os níveis normais não deveriam passar de 150 mg/dL.

A gordura dos alimentos depois de ser absorvida para o sangue é decomposta com a ajuda de uma enzima chamada lipase lipoproteica. Em pessoas com SQF, essa enzima está ausente ou disponível apenas em quantidades muito pequenas, ou não funciona adequadamente, portanto as gorduras dos alimentos não são metabolizadas e os TGs se acumulam no sangue.

Esse acúmulo de TGs contínuo gera o principal sintoma da doença: a pancreatite aguda ou recorrente. “O paciente sofre de muitas dores abdominais causadas pela inflamação do pâncreas e em alguns casos pode ser fatal. Outros sinais da SQF são aparecimento de xantomas (depósitos de gordura na pele), lipemia retinalis (aparência leitosa das veias e artérias da retina), aumento do fígado e baço e sintomas neurológicos como esquecimento, fadiga ou perda de memória”, diz o diretor de Unidade Clínica de Lípides do Instituto do Coração (InCor) do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP e cardiologista, Raul Santos.

Embora a SQF seja uma doença para a vida toda, a idade em que os pacientes apresentam sintomas pela primeira vez e os tipos de sintomas que apresentam podem variar. E, por ser rara, muitos profissionais de saúde nunca ouviram falar da SQF ou podem não saber como diagnosticá-la. “Há casos em que o bebê começa a ter dores abdominais desde o nascimento e outros que levam 20 a 25 anos para terem sintomas e serem diagnosticados. O que leva a essa demora é que os pacientes são tratados durante as crises de pancreatite como um problema do pâncreas e não por uma consequência da SQF”, explica o médico.

Receber o diagnóstico de SQF pode proporcionar um alívio aos pacientes e a seus cuidadores que, rapidamente, pode se transformar em confusão, visto que ter uma doença rara pode ser uma experiência bastante complexa. Os pacientes com SQF geralmente precisam consultar vários prestadores de serviços de saúde e fazer exames médicos laboratoriais frequentes, ao mesmo tempo em que fazem mudanças drásticas no estilo de vida.

A maior mudança se reflete na alimentação. “O que o paciente come ou bebe é a chave para conviver com a SQF. Aprender a desfrutar de padrões alimentares saudáveis e desenvolver rotinas é fundamental. Devido à sua incapacidade de quebrar a gordura, as pessoas com SQF devem seguir um regime específico de alimentos e bebidas. É fundamental que eles não comam mais de 20 gramas de gordura total por dia, fracionados ao longo do dia e nem todos em uma grande refeição. Eles devem evitar beber álcool e limitar carboidratos simples, como açúcar, doces, sucos e refrigerantes”, explica o médico.

Ainda não existe nenhum tratamento com medicamentos para a SQF, o que faz desse controle alimentar a maior arma contra a doença. “É uma doença complicada de tratar porque os medicamentos atuais que reduzem a concentração de TG no sangue não são eficazes no caso da SQF”, diz Raul Santos.